Частота врожденной диафрагмальной грыжи

Диафрагма представляет собой фиброзно-мышечную перегородку, разделяющую грудную и брюшную полости. Врожденная диафрагмальная грыжа (ДГ) -это порок, возникающий в результате замедления процесса закрытия плевроперитонеального канала или несостоятельности диафрагмы, что приводит к нарушению разделения брюшной полости и грудной клетки, а также к смещению желудка, селезенки, кишечника и даже печени в грудную полость. Грыжевые органы сдавливают средостение и легкие, что мешает работе сердца и, кроме того, вызывает легочную гипоплазию различной степени тяжести.

Диафрагмальная грыжа встречается приблизительно в 0,28-0,8 случаях на 1000 новорожденных. Поданным нашего центра, общая частота встречаемости ДГ в пренатальном периоде составила 0,06%.

Причины возникновения и механизмы развития диафрагмальной грыжи точно не установлены. В норме в интервале между 10-й и 12-й нед кишечник плода возвращается в брюшную полость одновременно с формированием диафрагмы из 4 различных структур – поперечной перегородки, дорсальной пищеводной брыжейки, плевроперитонеальной мембраны и части стенки туловища. ДГ может образовываться при нарушении процесса миграции кишечника или в результате первичного дефекта диафрагмы, что приводит к вторичному смещению органов брюшной полости в грудную клетку.

Выделяют 4 основных типа диафрагмальной грыжи: 1) заднелатеральную, или грыжу Бохдалека (простая коммуникация плевроперитонеального канала); 2) парастернальную, или грыжу Морганьи (дефект в области грудинореберного мышечного треугольника) ;3) дефекты поперечной перегородки в центральной сухожильной части; 4) щелевидные грыжи, проходящие через естественное пищеводное отверстие. Кроме того, грыжа в грудной полости может возникать из-за смещения брюшных органов вверх в связи с несостоятельностью апоневротического листка, что приводит к его эвентерации.

Основное клиническое значение имеют два первых типа, поскольку в общей сложности на них приходится до 92% всех ДГ, при этом 80% заднебоковых грыж располагаются слева, а подавляющее большинство грыж Морганьи – справа. Такая закономерность объясняется тем, что в эмбриональном периоде левый плевроперитонеальный канал закрывается позже правого. По нашим данным, на левосторонние грыжи приходится 92,9% всех наблюдений и только 7,1% – на другие формы порока.

Двусторонние грыжи встречаются редко и составляют от 1 до 5% от всех видов врожденных ДГ. В единичных случаях диагностируется полная агенезия диафрагмы, которая всегда сочетается с другими множественными аномалиями развития.

Содержимое грыжи может быть представлено петлями тонкого кишечника, желудком, селезенкой, реже печенью. По данным нашего центра, в 35,7% случаев ДГ, диагностированных в пренатальном периоде, в состав грыжи входили только петли кишечника, в 25%-желудок, в 17,8% – их сочетание, в 7,1 % помимо кишечника и/или желудка в составе грыжи определялась селезенка и в 14,3% -печень.

Изучение состава грыжевого выпячивания при диафрагмальной грыже показывает, что грыжевой мешок обнаруживается редко (в 5-10% наблюдений) и только в тех случаях, когда образование ДГ связано с релаксацией и эвентерацией диафрагмы. В большинстве случаев органы брюшной полости свободно перемещаются в грудную клетку через естественные или вновь образовавшиеся отверстия, т.е. не ограничены грыжевым мешком, поэтому патологоанатомы обычно называют этот порок ложной грыжей.

ДГ может быть изолированным пороком, а также сочетаться с аномалиями развития других органов и систем плода. Сочетанная патология обнаруживается в 15-30% случаев. В ее структуре превалируют врожденные пороки сердца, на которые приходится около 20%. По нашим данным, в 57% наблюдений при ДГ, выявленной пренатально, были обнаружены пороки развития других органов и систем, при этом пороки сердца составили 14,3%, пороки центральной нервной системы и мочевыделительной системы -по 10,7%. В 15% случаев у плодов с ДГ была диагностирована неиммунная водянка. В 28,6% наблюдений ДГ сочеталась с задержкой внутриутробного развития, а в 21,4% – с аномальным количеством вод. Около 10-12% ДГ, диагностированных пренатально, являются составной частью различных наследственных синдромов (пентада Кантрелла, синдромы Фринза, Ланге, Марфана, Эхлера – Данлоса и др.) или проявлением хромосомных аномалий (ХА) и генных нарушений. По данным литературы, частота ХА при ДГ в среднем, составляет 16%, но варьирует в широких пределах – от 4 до 34% [4, 15, 19]. Такая разница, вероятно, объясняется небольшим количеством пренатальных кариотипирований в каждом отдельном исследовании, что, несомненно, влияет на статистическую достоверность результата.

При изолированной диафрагмальной грыже аномалии хромосом диагностируются значительно реже, чем при сочетанных эхографических изменениях (соответственно 2% и 49%). В большинстве случаев констатируется наличие трисомии 18. Поданным Е. Game и соавт., при выявлении у плодов с ДГ патологии хромосом натрисомию 18 приходится до 40%, натрисомию 13 – 15%, на трисомию 21 – не более 5%. У плодов с синдромом Эдвардса ДГ встречается в среднем с частотой 10%, при синдроме Патау-6%, при триплоидии – 2%.

В наших исследованиях ХА были выявлены только в тех случаях, когда диафрагмальная грыжа сочеталась с другими пороками развития. Общая частотаХА при ДГ составила 7,1%. Частота ХА при сочетании ДГ с другими пороками развития в одной серии исследований (28 случаев ДГ из трех российских диагностических центров) была невысокой – 12,5%. По данным нашего центра, этот показатель составил 50%. В обоих исследованияхХА были представлены трисомией 18 и триплоидией.

В группе плодов с аномальным кариотипом диафрагмальной грыжи была выявлена в 6 (4,4%) из 135 наблюдений. При синдроме Дауна этот порок не встречался, при синдроме Эдвардса был диагностирован в 4 (11,8%) из 34 случаев, при синдроме Патау-в 1 (8,3%) из 12, при триплоидии – в 1 (25%) из 4.

Таким образом, диафрагмальная грыжа является пороком развития, который в изолированной форметолько в редких случаях может быть проявлением ХА. Следовательно, пренатальное кариотипирование показано во всех случаях наличия сочетанной патологии для уточнения генеза порока. При изолированной ДГ цитогенетическое исследование необходимо в тех случаях, когда решается вопрос о пролонгировании беременности, поскольку оперативное лечение новорожденного целесообразно проводить только при нормальном кариотипе.

– Читать далее “Дородовая диагностика врожденной диафрагмальной грыжи. УЗИ диагностика диафрагмальной грыжи.”

Оглавление темы “Патология легких у плода.”:

1. Ретинобластома. УЗИ диагностика ретинобластомы у плода.

2. Макроглоссия. УЗИ диагностика макроглоссии у плода.

3. Аномалии ушей у плода. Ихтиоз плода. Врожденный ихтиоз.

4. УЗИ легких плода. Врожденные пороки легких.

5. Классификация врожденных пороков легких. Пороки легких плода.

6. Врожденная диафрагмальная грыжа. Частота врожденной диафрагмальной грыжи.

7. Дородовая диагностика врожденной диафрагмальной грыжи. УЗИ диагностика диафрагмальной грыжи.

8. Исход врожденной диафрагмальной грыжи. Сочетанная патология при диафрагмальной грыже.

9. Консультирование при диафрагмальной грыже плода. Тактика врача при врожденной диафрагмальной грыже.

10. Плевральный выпот. УЗИ диагностика плеврального выпота у плода.

Врожденная диафрагмальная грыжа может быть изолированным пороком, а также сочетаться с пороками развития других органов и систем. Большинство случаев врожденных диафрагмальных грыж спорадические.

При врожденной диафрагмальной грыже на 8-10 неделе беременности возникает дефект диафрагмы в результате нарушения процесса закрытия плевроперитонеального канала, и органы брюшной полости могут эвентрировать через дефект в плевральную полость в течение всего периода после возвращения кишечника в брюшную полость (9-10 недели гестации). Наличие органов брюшной полости в грудной клетки ограничивает рост и развитие легких, что приводит к гипоплазии легких с уменьшением общего количества ветвей бронхов и артерий. На стороне грыжи отмечается значительное поражение легкого, однако контралатеральное легкое, как правило, также имеет аномальное строение и меньшую массу по сравнению с нормой.